出生前遺伝学的検査について

1.NIPTについて

受検可能な時期：妊娠9週以降～
下記の方が対象となります。
(1) 出産時妊婦さんが35歳以上
(2) 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
(3) 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された場合
(4) 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される場合
(5) 超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された場合
(6) (1)～(5)には概要しないが、十分な遺伝カウンセリングを実施しても受検を希望される場合、カップルの意思決定が尊重される

2. クアトロテストについて

受検可能な時期：妊娠15週0日～21週6日
対象に制限はありませんが、40歳以上の方ですと年齢の影響でスクリーニング陽性となる方が3割程度と言われています。

3. 羊水検査について

受検可能な時期：妊娠15週以降の羊水が十分に採取できる頃
下記の方が対象となります。
（１）夫婦のいずれかが、染色体異常の保因者である場合
（２）染色体異常症に罹患した児を妊娠、分娩した既往を有する場合
（３）高年妊娠の場合
（４）妊婦が新生児期発症もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
（５）夫婦の両者が、新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体潜性遺伝病のヘテロ接合体の場合
・ 夫婦の一方もしくは両者が、新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体顕性遺伝病のヘテロ接合体の場合
・ その他、胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合
※遺伝カウンセリングの後、羊水検査をご希望された場合は、産科婦人科へ紹介させていただきます。

4. その他注意事項

・初回遺伝カウンセリングおよび結果開示時は、夫婦またはカップルでの来談が必要です。パートナーがいらっしゃらない妊婦さんの場合は、一度、0853-88-3053（臨床遺伝・ゲノム医療センター）へご相談ください。
・NIPTおよびクアトロテストをご希望の方で、妊娠継続の検討や確定検査を希望される場合は、結果が出るまでに約2週間かかりますので、妊娠15週中までにお受けいただくことをお勧めします。
・現状、2週間先までの予約が埋まっている状況ですので、ご希望日は2週間後以降の日時もご検討くださいますようお願いいたします。出生前検査における遺伝カウンセリング外来は、午前中のみ行っております。
・出生前診断における遺伝カウンセリングは自由診療となります。妊娠に関連した保険診療と同日に受けられる場合でも、すべて自由診療となりますのでご注意ください。

5. 着床前遺伝学的検査について

当院では、着床前遺伝学的検査を実施しております。
お悩みの方は、ご相談ください。
問い合わせ先：0853-88-3053（臨床遺伝・ゲノム医療センター　遺伝医療部門）

6. 予約について

妊婦さんからの直接の予約は受け付けておりませんので、担当医の先生から当院地域医療連携センターへのFAXをお願い致します。『FAX診療申込書』と『紹介状(診療情報提供書)』は下記からダウンロード後、プリントアウトしてください。お取りした予約日、時間は担当医の先生にお返事させていただきます。

7. 紹介をしていただく医療機関の先生へ

大変お手数をおかけしますが、検査希望妊婦さんからの直接の予約は行っておりませんので、上記の検査適応を十分に確認していただき、当院へのFAX予約と紹介状の作成をお願いいたします。予約日・時間に関しましては、2週間後以降の日時も必ず検討ください。また、患者さんのご都合を考慮できない場合がありますことをご了解願います。

8. 出生前検査を受けるかお悩みの場合

島根県には、「しまね不妊と妊娠・出産相談センター」がございます。こちらは無料相談が可能です。ぜひご利用ください。

9. リンク集