島根大学医学部
Department of Pediatrics,
Shimane University School of Medicine.
第63回中国四国小児科学会

小児科
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    新生児タンデムマス・スクリーニング対象疾患患者のコホート調査    
       
   

平成26年度厚生労働科学研究費補助金 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業(健やか次世代育成総合研究事業)「新生児マススクリーニングのコホート体制、支援体制、および精度向上に関する研究」(H26-健やか-指定-001)により研究を実施する。

本研究は、島根大学の倫理委員会の承認を得ています
研究等管理番号 20140724-1 通知番号 第1622号

島根大学医学部附属病院小児科では、次の調査を行います。

1.研究の目的
 
 本研究は、タンデムマス・スクリーニングで発見された病気(表1)のお子さんを継続的に把握することで、これらの病気の正確な頻度、症状などの現れ方、早期に治療を行う事による効果、患者さんやその家族が置かれている状況などを明らかにする事を目的とします。

表1.タンデムマススクリーニング対象疾患

アミノ酸代謝異常
1.フェニルケトン尿症
2.ホモシスチン尿症
3.メープルシロップ尿症
4.シトルリン血症1型
5.アルギニノコハク酸尿症
6.シトリン欠損症
有機酸代謝異常
7.プロピオン酸血症
8.メチルマロン酸血症
9.イソ吉草酸血症
10.3-OH-3-メチルグルタル酸尿症
11.マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
12.3-メチルクロトニルグリシン尿症
13.グルタル酸尿症1型
14.3-ケトチオラーゼ欠損症
脂肪酸代謝異常
15.VLCAD欠損症
16.TFP欠損症
17.MCAD欠損症
18.CPT-1欠損症
19.CPT-2欠損症
20.CACT欠損症
21.グルタル酸尿症2型
22.全身性カルニチン欠乏症

調査用紙ダウンロード
   (Word) 

自治体記入用


医療機関記入用(一年目)
注意!こちらを使用される場合は、
必ず、送付しました用紙右下、ケースNO
ご記入ください

医療機関記入用(2年目以降)
注意!こちらを使用される場合は、
必ず、送付しました用紙右下、ケースNO
ご記入ください

 

2.研究の背景と意義
この研究により発見された患者さんの経時的な経過等が明らかになれば、この分野の治療をさらに良いものにし、患者さんやその家族の福祉向上に役立つ情報などが得られる事が期待されています。

 

 

3. 調査する疫学情報の内容
 
本研究ではタンデムマス・スクリーニングで陽性となった赤ちゃんの情報を個人情報を排した形で研究事務局に提供していただき、赤ちゃんの精密検査に関わった病院の主治医の先生にその後の結果や経過をアンケートで問い合わせます。一連の調査の中で、研究事務局は赤ちゃんの名前などを知る事はありません。収集する情報は当教室で厳重に管理し、調査終了時は破棄する事になっています。また、この調査を行うにあたり、患者さんにアンケートなどのご負担をおかけすることはありません。
研究の概要図
研究の概要図

3. 連絡先
本研究についてのお問い合わせは、次の連絡先にお願いします。
研究代表者 島根大学医学部小児科学・教授   山口 清次
連絡先:島根大学医学部小児科 電話 0853-20-2220(秘書室)
                      FAX 0853-20-2215(秘書室)

 
   
       
 
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